為進(jìn)一步加強(qiáng)我市出生缺陷防治工作，提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷發(fā)生率，在中央專項(xiàng)彩票公益金的支持下，襄陽市婦幼保健院獲得首批中國出生缺陷干預(yù)救助基金會免費(fèi)產(chǎn)前篩查單位，從現(xiàn)在開始到11月底，凡是預(yù)產(chǎn)期年齡小于35歲，孕15周至20+6周符合條件的孕媽媽們，持本人身份證，來市婦幼保健院產(chǎn)科門診免費(fèi)做唐氏篩查，名額1000人，趕快行動吧!

1.什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是孕媽們產(chǎn)前檢查的必查項(xiàng)目之一，通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險程度，以此來有效的降低唐氏綜合征患兒的出生率。

2.什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又叫21三體綜合征，由染色體異常而導(dǎo)致的胎兒先天智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，醫(yī)學(xué)界目前尚無根治手段。

3.唐氏篩查的必要性

通過產(chǎn)前篩查、診斷，對確診先天愚型、神經(jīng)管畸形和重大體表畸形等嚴(yán)重多發(fā)的致愚、致殘的胎兒，在孕28周前采取干預(yù)措施降低出生缺陷發(fā)生率。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡(35歲以上)孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險增加。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險，建議進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險，建議進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷檢查。

 4.“唐氏綜合征”的好發(fā)人群有哪些？

（1）母親年齡>35歲，發(fā)病率明顯上升。高齡母親的卵子老化是發(fā)生21號染色體減數(shù)分裂時不分離的重要原因。

（2）孕期接觸致畸物質(zhì)的孕婦所生新生兒。環(huán)境中致畸物質(zhì)如農(nóng)藥、苯、放射線照射，病毒感染如乙肝病毒感染，藥物如磺胺類，所致胎兒染色體畸變。

（3）少數(shù)有生育能力唐氏綜合征女性所生新生兒。在對正常二倍體父母多次生育唐氏綜合征患兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號染色體的單親二體，也是發(fā)生21-三體的原因。

(4)遺傳因素。少數(shù)有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的發(fā)病概率也很高。

    5.如何預(yù)防唐氏綜合征？

  產(chǎn)前篩查 

（1）血清標(biāo)志物篩查。孕早期取孕婦外周血測HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行初篩，孕中期測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)濃度，進(jìn)行“唐氏綜合征”篩查。根據(jù)孕婦此三項(xiàng)結(jié)果并結(jié)合其年齡，計(jì)算出本病的危險度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對于高危孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺做最終診斷。

（2)羊水細(xì)胞染色體檢查。羊水細(xì)胞染色體檢查是“唐氏綜合征”產(chǎn)前診斷的確診方法，唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐D需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查做最終診斷。

（3)超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。該項(xiàng)指標(biāo)是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標(biāo)之一，通常在孕期11-14周之間進(jìn)行，數(shù)值高則風(fēng)險大。

  預(yù)防措施 

(1)避免高齡生育；

(2)孕期預(yù)防肝炎感染，避免接觸放射線及化學(xué)藥物等；

(3)有家族史的孕婦建議進(jìn)行免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查，孕期進(jìn)行早期篩查，優(yōu)生優(yōu)育。